SÍNDROME DE DOWN: AVALIAÇÃO DO PERFIL EPIDEMIOLÓGICO NA CIDADE DE SOBRAL/CEARÁ E ANÁLISE CIENCIOMÉTRICA

Autores

  • Ricardo Basto Souza Programa de Pós-Graduação lato sensu em Bioquímica e Biologia Molecular Aplicadas, com ênfase em Saúde, Meio Ambiente e Agropecuária, Universidade do Vale do Acaraú – UVA, Sobral, Ceará. Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular, UFC/ Fortaleza, Ceará; Laboratório de Fisiologia e Neurociências, Faculdade de Medicina de Sobral, UFC/ Sobral, Ceará.
  • Rafaelle do Carmo Quinto
  • Maria Aparecida Gonçalves de Melo

Resumo

A síndrome de Down (SD) é uma deficiência causada por uma condição cromossômica que está associada com incapacidade intelectual e fraqueza do tônus muscular na infância. O objetivo do presente estudo foi realizar uma análise cienciométrica sobre a síndrome de Down e avaliar o perfil epidemiológico desta deficiência na cidade de Sobral. Inicialmente, realizaram-se coletas de dados através da aplicação de questionários para pacientes e funcionários da Instituição Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE). Concomitantemente, realizou-se uma análise cienciométrica sobre o assunto, utilizando as bases de dados: Scielo, Medline, Lilacs e Ibecs. Os resultados indicam que a APAE atende 53 pacientes (36 do sexo masculino e 17 do sexo feminino) com SD, constatando-se a deficiência mais frequente diagnosticada em pacientes nesta instituição. Os dados mostram pacientes com idades entre 8 meses e 10 anos de idade e residentes de Sobral e outras cidades, como Groaíras, Martinópole, Granja e Meruoca. Estes pacientes necessitam de alguns cuidados especiais devido ao desenvolvimento de algumas doenças e complicações respiratórias. A análise cienciométrica mostrou 62 artigos relacionados com o tema, sendo a maioria na língua inglesa, e os quais abordavam vários assuntos sobre o tema estudado. O uso da análise cienciométrica mostrou-se uma ferramenta eficiente para a quantificação e identificação de fontes de pesquisa para o referente tema e relata alguns dos fatores associados com a etiopatologia e problemas encontrados em pacientes com SD. Adicionalmente, a pesquisa realizada na APAE demonstra a necessidade de haver mais estabelecimentos de apoio para auxiliar nos cuidados de pessoas com SD.

Biografia do Autor

Ricardo Basto Souza, Programa de Pós-Graduação lato sensu em Bioquímica e Biologia Molecular Aplicadas, com ênfase em Saúde, Meio Ambiente e Agropecuária, Universidade do Vale do Acaraú – UVA, Sobral, Ceará. Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular, UFC/ Fortaleza, Ceará; Laboratório de Fisiologia e Neurociências, Faculdade de Medicina de Sobral, UFC/ Sobral, Ceará.

Laboratório de Fisiologia e Neurociências, Faculdade de Medicina de Sobral, UFC/ Sobral, Ceará

Rafaelle do Carmo Quinto

Programa de Pós-Graduação lato sensu em Bioquímica e Biologia Molecular Aplicadas, com ênfase em Saúde, Meio Ambiente e Agropecuária, Universidade do Vale do Acaraú – UVA, Sobral, Ceará

Maria Aparecida Gonçalves de Melo

Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular, UFC/ Fortaleza, Ceará.  

Referências

BITTENCOURT, L. A. F.; PAULA, A. Análise cienciométrica de produção científica em unidades de conservações federais do Brasil. Enciclopédia Biosfera, Goiânia, v. 8, n. 14, p. 2044 a 2054, 2012. Disponível em: www.conhecer.org.br/enciclop/2012a/multi/analise.pdf

BOING, ANTONIO FERNANDO; D’ ORSI, ELEONARA; REIBNITZ JÚNIOR, CALVINO. Conceitos e ferramentas da epidemiologia. Universidade Aberta do SUS, Florianópolis: UFSC, 2010. p. 97. Disponível em: https://ares.unasus.gov.br/acervo/handle/ARES/77

CALAMANDREI G. et al. Serum NGF levels in children and adolescents with either Williams syndrome or Down syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology, v. 42, n. 11, p. 746 a 750, 2000. Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1469-8749.2000.tb00037.x/abstract

CAMERA, G. T.; et al. Papel do cirurgião dentista na manutenção da saúde bucal de portadores de Síndrome de Down. Odontologia Clínico-Científica (Online), Recife, v. 10, n. 3, p. 247 a 250, 2011. Disponível em: revodonto.bvsalud.org/pdf/occ/v10n3/a11v10n3.pdf

CASELLI, M. C.; MONACO, L.; TRASCIANI, M.; VICARI, S. Language in Italian children with Down syndrome and with specific language impairment. Neuropsychology, v. 22, n. 1, p. 27 a 35, 2008. Disponível em: http://psycnet.apa.org/journals/neu/22/1/27/

CIMOLIN, V.; et al. Gait patterns in Prader-Willi and Down syndrome patients. Journal of NeuroEngineering and Rehabilitation, v. 7, p. 28, 2010. Disponível em: http://www.jneuroengrehab.com/content/7/1/28

CORSI, M. M.; et al. Plasma nerve growth factor (NGF) and inflammatory cytokines (IL-6 and MCP-1) in young and adult subjects with Down syndrome: an interesting pathway. Neuroendocrinology Letters, v. 27, n. 6, p. 773 a 778, 2006. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17187019

RACHIDI, N.; LOPES, C. Mental retardation and associated neurological dysfunctions in Down syndrome. A consequence of dysregulation in critical chromosome 21 genes and associated molecular pathways. European Journal of Paediatric Neurology, v. 12, p. 168 a 182, 2008. Disponível em: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090379807001535

FELÍCIO, S. R.; et al. Marcha de crianças e jovens com Síndrome de Down. Revista Conscientiae Saúde, v. 7, n. 3, p. 349 a 356, 2008. Disponível em: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=92911262010

GARCIA, V. M.; MENONCIN, L. Z. M. A visão interdisciplinar e multidisciplinar dos profissionais da área da saúde em relação a fisioterapia no tratamento da Síndrome de Down. Revista Neurociências, v. 15, n. 2, p. 114 a 119, 2007. Disponível em: http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro/sindrome_down_visao/sindrome_down_visao.htm

HANDEN, B. L.; et al. Imaging brain amyloid in nondemented young adults with Down syndrome using Pittsburgh compound B. Alzheimers Dement, v. 8, p. 496 a 501, 2012. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3532743/

IULITA, M. F.; DO CARMO, S.; OWER, A. K.; FORTRESS, A. M.; AGUILAR, L. F.; HANNA, M. Nerve growth factor metabolic dysfunction in Down’s syndrome brains. Brain. v. 137, n. 3, p. 860 a 872, 2014. Disponível em: http://brain.oxfordjournals.org/content/137/3/860

JENKINS, E. C.; et al. Increased "absence" of telomeres may indicate Alzheimer's disease/dementia status in older individuals with Down syndrome. Neuroscience Letters, v. 440, n. 3, p. 340 a 343, 2008. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2614684/

JI, L.; CHAUHAN, V.; MEHTA, P.; WEGIEL, J.; MEHTA, S.; CHAUHAN, A. Relationship between proteolytically cleaved gelsolin and levels of amyloid-ß protein in the brains of Down syndrome subjects. Journal of Alzheimers Disease, v. 22, n. 2, p. 609 a 617, 2010. Disponível em: http://content.iospress.com/articles/journal-of-alzheimers-disease/jad101029

JUNQUEIRA, P. A; MOURA-RIBEIRO, M. V. L. Síndrome de down e moyamoya. Estudo através de metanálise. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v.60, n.2A, São Paulo, 2002. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-282X2002000200017&script=sci_arttext

LANFRANCHI, S.; TOFFANIN, E.; ZILLI, S.; PANZERI, B.; VIANELLO, R. Memory coding in individuals with Down syndrome. Child Neuropsychology, v. 20, n. 6, p. 700 a 712, 2014. Disponível em: http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/09297049.2013.856396?journalCode=ncny20#.VhwiDytoEoI

LOTT, I. T. Neurological phenotypes for Down syndrome across the life span. Progress in Brain Research, v. 197, p. 101 a 121, 2012. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3417824/

MEHTA, P. D.; MEHTA, S. P.; FEDOR, B.; PATRICK, B. A.; EMMERLING, M.; DALTON, A. J. Plasma amyloid beta protein 1-42 levels are increased in old Down Syndrome but not in young Down Syndrome. Neuroscience Letters, v. 342, n. 3, p. 155 a 158, 2003. Disponível em: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304394003002751

MELO, M. A.; QUINTO, R. C.; SOUZA, R. B. Avaliação do perfil epidemiológico de pacientes com paralisia cerebral atendidos na apae do município de Sobral-CE e análise cienciométrica sobre o assunto na literatura. Essentia, Sobral, v. 16, n. 2, p. 100-114, 2015. Disponível em: http://www.uvanet.br/essentia/index.php/revistaessentia/article/view/20

MORI, C. et al. Intraneuronal Abeta42 accumulation in Down syndrome brain. Amyloid, v. 9, p. 88 a 102, 2002. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12440481

NUSSBAUM, R. L.; WILLARD, H. F.; MCINNES, R. R.; Thompson & Thompson: Genética Médica, Rio de Janeiro, Elsevier, 2008.

RAMOS, A. F.; CAETANO, J. A.; SOARES, E.; ROLIM, K. M. C. A convivência da família com o portador de Síndrome de Down à luz da Teoria Humanística. Revista Brasileira de Enfermagem. v. 59, n. 3, p. 262 a 268, 2006. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-71672006000300003&script=sci_arttext

RIBEIRO, L. M. A.; JACOB, C. M. A.; PASTORINO, A. C; KIM, C. A. E.; FORMIN, A. B. F.; CASTRO, A. P. B. M. Avaliação dos fatores associados a infecções recorrentes e / ou graves em pacientes com síndrome de Down. Jornal de Pediatria. Rio de Janeiro, v. 79, n. 2, 2003. Disponível em: www.scielo.br/pdf/jped/v79n2/v79n2a09

RIGOLDI, C.; GALLI, M.; CONDOLUCI, C.; CARDUCCI, F.; ONORATI, P.; ALBERTINI, G. Gait analysis and cerebral volumes in Down's syndrome. Functional Neurology, v. 24, n. 3, p. 147 a 152, 2009. Disponível em: http://www.functionalneurology.com/index.php?PAGE=articolo_dett&id_article=3881&ID_ISSUE=440

SALEMI, M.; et al. SPAG5 mRNA is over-expressed in peripheral blood leukocytes of patients with Down's syndrome and cryptorchidism. Neurological Sciences, v. 34, n. 4, p. 549 a 551, 2013. Disponível em: http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10072-012-1152-4

VICARI, S.; BELLUCCI, S.; CARLESIMO, G. A. Evidence from two genetic syndromes for the Independence of spatial and visual working memory. Developmental Medicine & Child Neurology, v. 48, n. 2, p. 126 a 131, 2006. Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1017/S0012162206000272/abstract

VOLTERRA, V.; CASELLI, M. C.; CAPIRCI, O.; TONUCCI, F.; VICARI, S. Early linguistic abilities of Italian children with Williams syndrome. Developmental Neuropsychology, v. 23, n. 1-2, p. 33 a 58, 2003. Disponível em: http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/87565641.2003.9651886#.VhwgmitoEoI

Downloads

Publicado

2016-06-17

Edição

Seção

CIências da Saúde